Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux discoïde
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Trichothiodystrophie
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale primitive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Neurofibromatose type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite